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首次罕病全國大調查 ，基金會對於現行政府在推動罕病相關政策上建議如下_ (一) 強化罕病醫療資訊、(二) 重視罕病就醫權利、(三) 普及身障高等教育、(四)增加多元照顧人力，及(五)健全友善職場環境，盼政府聽見罕見心聲(圖/罕見疾病基金會提供)
罕見疾病基金會今日舉辦「罕病家庭現況調查」暨「疾病資料庫運用」成果發表會，公布近年台灣罕病家庭的最新調查結果，並介紹「罕見遺傳疾病一點通」資料庫的發展與應用。該資料庫由基金會與臺大醫院基因醫學部共同建置，經過20年努力，已成為全球最大、最完整的華文罕見疾病資料庫。
罕病資訊取得不易 家屬求助無門
罕見疾病患者與家庭在確診初期常面臨資訊匱乏的困境。例如，病友詮詮自出生即因心包膜積水、顎裂、呼吸窘迫等多重先天性異常，歷經多年檢測仍無法確診。直到透過次世代基因定序（NGS）技術，才確診為Ayme-Gripp症候群，成為全台首例。然而，由於該疾病當時尚未被公告為罕病，缺乏相應的醫療與照護資源，導致家屬在求醫過程中倍感無助。
全台第一例的Ayme- Gripp症候群病友與媽媽蒞臨現場分享(圖/罕見疾病基金會提供)
建立「罕見遺傳疾病一點通」 提供完整華文資料庫
有鑑於罕病資訊不足且取得不易，基金會自2005年起委託臺大醫院基因醫學部執行「罕見遺傳疾病資料庫與線上諮詢服務」計畫，建置「罕見遺傳疾病一點通」網站，透過邏輯架構整合罕見疾病資訊，並持續更新內容。目前，該資料庫已收錄365篇疾病簡介、665篇檢驗資訊、123筆藥物資訊及91篇科普新知，並提供專業線上諮詢，成為醫療人員與病友的重要參考資源。
基金會共同創辦人曾敏傑教授表示：「罕病患者若能及早獲得正確診斷，將大幅提升治療與照護效果。因此，基金會自成立以來，已投入近1,500萬元資金，與臺大醫院攜手打造完整的罕病華文資料庫，確保病友與醫療人員能夠獲得最即時、正確的疾病資訊。」
AI技術導入 讓資訊查詢更精準便捷
「罕見遺傳疾病一點通」不僅強調醫師專業審核內容，更導入AI技術，以提升資訊檢索效率。例如，在Ayme-Gripp症候群獲公告為罕病後半年內，資料庫即完成該疾病專頁建置，使醫師能快速參考相關資訊並安排基因檢測，成功加速兩名新患者的確診過程。
此外，基金會近期亦運用AI技術建置智能客服系統，整合官網的疾病資訊、補助計畫及相關服務，讓病友與家屬能即時獲得準確資訊，減少誤解與困惑。
罕病家庭現況調查 揭露關鍵需求
適逢基金會成立25周年，本次亦發布「罕病病友生活狀況及需求普查」結果。該調查涵蓋7,231名病友，收集有效問卷4,418份，針對家庭結構、醫療照護、教育與就業等八大面向進行分析。
調查結果顯示，病友最關心的議題為經濟補助（63%）與照顧服務（35%），且超過半數病家因照護壓力無法順利就業。基金會已針對此需求推動「罕見職人」培訓計畫、無障礙計程車補助及個人助理計畫，以協助病友重返職場並提升社會參與。
政策建議 盼政府強化罕病支持
針對此次調查結果，基金會提出以下政策建議：
- 提升罕病醫療資訊整合：縮短確診等待期，推動基因檢測補助與大數據應用。
- 保障罕病患者就醫權益：監管健保制度，避免病患因「醫院個別總額」政策而無法獲得適切醫療。
- 推動身障高等教育：擴增大專校院身障學生名額，提供更多學習機會。
- 加強照護人力資源：解決看護短缺問題，提升長照服務可及性。
- 營造友善職場環境：調整就業模式，支持病友重返職場。
攜手共創友善罕病環境
隨著「罕見遺傳疾病一點通」迎來20周年，台灣在罕病資訊建置與病友照護方面已取得長足進展。基金會期待透過醫界、病友團體與政府部門的協力合作，持續完善罕病醫療與照護體系，為罕病家庭提供更完整的支持與保障。
